Болезнь Дарье (вегетирующий фолликулярный кератоз) представляет собой наследственный дерматоз, характеризующийся нарушением процессов ороговения по типу дискератоза.

Эпидемиология

Точные данные о распространенности болезни Дарье отсутствуют.

Классификация

Выделяют 4 клинические формы дерматоза:
■ классический фолликулярный дискератоз;
■ локализованный (линейный или зостериформный) дискератоз;
■ изолированную форму (бородавчатая дискератома);
■ везикулезно-буллезную форму.

Этиология

Возможная локализация дефектного гена — 12g23— g24. Наследуется аутосомно-доминантно с вариабельной пенетрантностью гена, поражаются оба пола.

Патогенез

В основе заболевания лежат структурные изменения десмосом, нарушения формирования комплексов то-нофиламенты-десмосомы, дефект в межклеточном цементе, являющиеся основой акантолиза, а также вакуолизация отдельных эпителиоцитов с конденсацией в них тонофиламентов, приводящая к образованию двух типов дискератотических клеток — круглых тел и зерен.
Важными факторами в патогенезе заболевания являются уменьшение активности ряда ферментов, участвующих в процессах кератинизации (НАДФ-зависимые ферменты, глюкоза-6-фосфат-дегидрогеназа), снижение клеточного иммунитета и содержания цинка в эпидермисе. Кроме того, возможна роль недостаточности витамина А, нарушения метаболизма ненасыщенных жирных кислот.

Клинические признаки и симптомы болезни Дарье

Болезнь Дарье развивается, как правило, в детском или подростковом возрасте. Течение заболевания хроническое, постепенно прогрессирующее, с ухудшением под влиянием УФ-лучей в летний период.

Клинические проявления дерматоза характеризуются множественными гиперкератотическими плотными папулами, обычно фолликулярными, диаметром от 0,2 до 0,5 см, имеющими шаровидную форму с плоской или папилломатозной поверхностью, покрытой чешуйкой. Цвет папул колеблется от серовато-коричневого до цвета нормальной кожи. При слиянии узелков образуются вегетирующие, веррукозные очаги с мокнутием в складках. Высыпания располагаются, как правило, симметрично, преимущественно на т.н. себорейных участках (лице, волосистой части головы, за ушными раковинами, в области грудины, между лопатками, в крупных складках).
Локализованная форма болезни Дарье характеризуется зостериформным или линейным расположением очагов на ограниченных участках.
При изолированной форме фолликулярного дискератоза (бородавчатая дискератома) наряду с типичными узелками на тыле кистей и стоп появляются полигональные папулы, часто имеющие бородавчатую поверхность. При их слиянии образуются крупные веррукозные бляшки, клинически напоминающие изменения при акрокератозе Гопфа.
При везикулезно-буллезной форме одновременно с папулами имеются пузырьки и мелкие пузыри, заполненные прозрачным содержимым и располагающиеся чаще всего в крупных складках, на боковых поверхностях шеи.
На ладонях и подошвах может развиться нерезко выраженная диффузная кератодермия или точечный кератоз. К ранним признакам болезни Дарье относят т.н. ямки — расширенные поры потовых желез.
Дистрофические изменения ногтей чаще всего представлены лейконихией (белые, красные продольные полосы). Помимо этого возможно продольное расщепление ногтевых пластин, неровное обламывание свободного края, подногтевой гиперкератоз.
У некоторых больных поражаются слизистые оболочки полости рта, гортани, глотки и пищевода, вульвы, влагалища, прямой кишки. Клиническая картина напоминает лейкоплакию.
Возможно наличие системной патологии: аномалии скелета, поражение глаз, умственная отсталость, эпилепсия и другие психические расстройства, дисфункция эндокринных органов.
Описаны нарушения клеточного звена иммунитета, которые, вероятно, способствуют присоединению бактериальной и вирусной инфекции.

Диагноз и рекомендуемые клинические исследования

Диагноз основывается на особенностях клинической картины, данных анамнеза болезни и семейного анамнеза. Для подтверждения диагноза проводится гистологическое исследование биоптата кожи, взятого из очага с наиболее характерными клиническими проявлениями.

Дифференциальный диагноз

Дифференциальный диагноз проводят с веруциформной эпидермодисплазией Левандовского—Лютца, акрокератозом Гопфа, красным плоским лишаем, доброкачественной семейной пузырчаткой Хейли—Хейли.

Похожие статьи

• 

  Агранулоцитозы — состояние, характеризующееся значительным снижением количества гранулоцитов, в основном нейтрофилов, или их полным отсутствием в периферической крови. Существует взгляд, что термин "а ...

  Агранулоцитозы

• 

  Этиология. Возбудители — аденовирусы — самостоятельная группа вирусов, которые содержат в основном ДНК и белок, имеют антиген, общий для всей группы и специфический для отдельных серотипов. Они эпител ...

  Аденовирусные заболевания

• 

  Ахалазия кардии (кардиоспазм, мегаэзофаг, идиопатическое расширение пищевода и др.) — хроническое нервно-мышечное заболевание пищевода, при котором нарушается прохождение пищевых масс по пищеводу и из ...

  Ахалазия кардии

• 

  Акнеформные дерматозы — группа заболеваний, характеризующихся наличием высыпаний, сходных с высыпаниями при угревой болезни, однако имеющих в основе другие этиологические и патогенетические механизмы. ...

  Акнеформные дерматозы

• 

  Амебиаз (амебная дизентерия) — инфекционное заболевание, сопровождающееся язвенным поражением толстой кишки, затяжным течением и возможным образованием абсцессов печени, легких и других органов. Этиол ...

  Амебиаз (амебная дизентерия)