Навигация по сайтуНавигация по сайту

Болезнь де Тони-Дебре-Фанкони

Болезнь де Тони-Дебре-Фанкони или глюкозо-амино-фосфат диабет. Впервые описана в 30 годах тремя авторами. Различают 2 варианта болезни. Первичный врожденный (наследственный), идиопатический и собственно синдром или вторичный вариант, который встречается при метаболических нарушениях - цистинозе, гликогенозе, фруктоземии, при отравлении солями тяжелых металлов и др.

Симптомы болезни де Тони-Дебри-Фанкони

Первичный синдром или болезнь де Тони-Дебре-Фанкони встречается с частотой 1 на 20 000 или 1 на 40 000. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Гетерозиготы не болеют. Это генетически детерминированная энзимопатия, которая проявляется определенной триадой признаков: нарушением транспорта через почечные канальцы фосфатов, глюкозы и аминокислот.

Заболевание возникает в конце первого - начале второго года жизни. Сначала появляются анорексия, рвота, запоры, полиурия, это сопровождается обезвоживанием, гипотрофией склонностью к лихорадке. Затем - на втором году жизни появляются изменения костей скелета - искривления трубчатых костей: кифоз, кифосколиозы, патологические переломы. Потеря ионов калия сопровождается мышечной гипотонией, снижением артериального давления, адинамией, изменениями на ЭКГ. У всех больных в связи с потерей бикарбонатов имеется метаболический ацидоз. Типична глюкозурия, иногда она является первым симптомом болезни. Гипераминоацидурия, фосфатурия. В крови – гипофосфатурия, при нормальном содержании кальция, гипокалиемия, значительное повышение щелочной фосфатазы и метаболический ацидоз. Постепенно развиваются нарушения функции почек – гипоизостенурия, снижение клубочковой фильтрации.

Лечение болезни де Тони-Дебре-Фанкони

Основным в лечении является соблюдение диеты с ограничением ацидогенных аминокислот, углеводов и увеличение продуктов, содержащих фосфор. Наиболее эффективна картофельно-капустная диета. Количество белков не ограничивают. Этим больным необходимо большое количество жидкости. Для уменьшения ацидоза применяют бикарбонат натрия перорально - до 100 ммоль/кг/с, препараты калия до 2-4 ммоль/кг/с или морковный суп Моро, сухофрукты. Препараты кальция, витамин Д в дозе 25 000-50 000 ЕД в сутки, иногда анаболические гормоны. При своевременной диагностике это лечение болезни де Тони-Дебре-Фанкони на некоторое время продлевает жизнь, тем не менее исходом болезни является прогрессирующее развитие хронической почечной недостаточности.
Опубликовано: 15.03.2016 в 16:11

Комментарии

Комментарии отсутствуют

Выберите себе хорошего специалиста!

Понравилось? Поделитесь с друзьями или разместите у себя: